来源：未知 作者：admin
时间：2025-04-22 13:59
阅读量：910
前段时间，我看到一个视频，画面里一位母亲为了自己的孩子，在寺庙前三步一叩首，祈求上天怜悯，救救孩子。 同为母亲，这场景让我揪心不已。如果真有一命换一命之说，那天台上想必会站满妈妈们。
看了评论才知道孩子得的是罕见bing。罕见bing最折磨人的地方在于，发病者寥寥，相关yao物稀缺，治疗经验匮乏，患者求医无门，只能眼睁睁看着生命在病痛中消逝。 这种bing对患儿家庭和孩子自身而言，都是巨大的折磨。 正好借这个机会和大家聊聊这个常发于新生儿的罕见基因bing——脊髓性肌萎缩症，也就是我们所说的“面条宝宝”。
由于宝宝体内缺乏关键蛋白质，神经对肌肉的控制受到严重影响，肌肉力量逐渐衰弱。最初可能只是吞咽困难，到后来运动和呼吸功能都会受牵连。
避免： 为了避免这些情况，在怀孕时一定要注意做体检，除了常规体检，我怀孕时，特意做了无创检查，检查多项基因问题，可以很大程度的筛查基因bing。新手妈妈要特别关注宝宝们的疑似症状，比如抬不起头，肌张力高，吞咽苦难等，一旦发现疑似症状尽早带宝宝去医院做基因筛查。
治疗： 相比其他罕见bing，SMA还算有“特效yao”-诺西那生钠。虽然不能治愈，但是可以抑制病情再恶化，所以对于进行性的罕见bing，在能力范围内越早干预越好。尤其对于还没发病的患儿来说，如果在出现症状之前就能发现并给予修正药物治疗，患儿的生长发育可能跟正常孩子相似。
之所以发这篇文章，是我今天刷新闻看到，原本普通家庭根本无力承担的yao价，现在可以享受国家医保的报销，个人承担的费用大大降低，这无疑给普通家庭带来了生的希望。 每一个罕见bing患者都是折翼的天使，他们和他们的家庭都在与命运苦苦抗争。希望更多人能把目光投向罕见bing群体，用关注为他们点亮希望之灯，用爱与温暖为他们撑起一片希望的天空，让他们不再独自在黑暗中挣扎。
#脊髓性肌萎缩症 #宝妈 #孕前筛查 #罕见基因病 #备孕 #SMA
这个很重要
@小小荔枝群 你看看人家说的
生长发育期关注起来
这方面还不太了解 学习知识啦
这个怎么办呀 只能多去体检看吗
母爱太伟大了，
这个孕检能检查出来吗？
母爱真的太伟大了
转给刚生娃的闺蜜，当妈太多东西要学
长沙供卵助孕公司 > 长沙助孕价格 >